Ebebek Logo

İşitme Engelli Bebeğe Anne Karnında Tanı Konabiliyor

B

Bebek.comverified user

Admin

Clock Icon2dk okuma süresi
29 Temmuz 201400

Önerilen Videolar

Genetik alanındaki gelişmelerle birlikte, bebeklerin daha anne karnındayken özürlü doğup doğmayacaklarını bilmek artık mümkün olabiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nin başlattığı uygulamayla anne karnındaki bebekten alınan hücreler DNA analizine tabi tutularak doğumsal ya da kalıtsal işitme engelinin bulunup bulunmadığı önceden öğrenilebiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nden Dr. Hakan Özön, işitme kaybının doğumsal ve edinsel olarak ortaya…

Genetik alanındaki gelişmelerle birlikte, bebeklerin daha anne karnındayken özürlü doğup doğmayacaklarını bilmek artık mümkün olabiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nin başlattığı uygulamayla anne karnındaki bebekten alınan hücreler DNA analizine tabi tutularak doğumsal ya da kalıtsal işitme engelinin bulunup bulunmadığı önceden öğrenilebiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nden Dr. Hakan Özön, işitme kaybının doğumsal ve edinsel olarak ortaya çıkabileceğini belirterek, doğumsal işitme kaybının her 1000 veya 2000 doğumda bir görüldüğünü söyledi. Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybının % 60 gibi bir oranda kalıtsal olduğunu kaydeden Dr. Hakan Özön şöyle konuştu: “Kalıtsal sağırlık ve işitme kayıplarının % 50’den fazlası genetik kökenlidir. Sağırlık ya da işitme kaybının genetik kökenli olanlarını genetik kökenli olmayanlardan ayırmada bazı testlerin uygulanması gerekmektedir. Bunun için otolojik ve fiziksel incelemelerin yanı sıra genetik danışma ve detaylı aile ağacının (pedigri) çıkartılması büyük önem taşır.”

Anne karnında tanı

Dr. Hakan Özön, genetik alanındaki ilerlemelerin, artık kısmen de olsa özürlü doğumlarının önüne geçtiğini ifade ederek, özellikle kalıtsal işitme kaybına yönelik olarak Alman Hastanesi’nde önemli çalışmalar yaptıklarını anlattı. Ailesinde sendromik-kalıtsal işitme kaybı olan ve akraba evliliği yapan çiftlerin bu yönteme başvurabileceğini ifade eden Özön şöyle devam etti: “Gebeliğin 10-16. haftalarında bebeğe ait hücreleri CVS veya amniyosentez yöntemi ile alıyoruz. Hücrelerin DNA’sını elde ettikten sonra işitme kaybına yol açan ‘Connexin 26’ geni üzerinde DNA analizi uyguluyoruz. Analiz sonrasında DNA üzerinde normalden farklı bir duruma (mutasyon) rastlanması, bebeğin işitme kaybının olup olmayacağı konusunda bize yol gösteriyor.”

Aile isterse bebeği aldırıyor

Anne karnındaki bebeğin (fetus) işitme engelli olacağının tespit edilmesi durumunda ailenin haberdar edildiğini belirten Dr. Hakan Özön, “Aile eğer bebeğinin işitme engelli doğmasını istemiyorsa tıbbi amaçlı tahliye (bebeğin alınması) işlemi yapılıyor” dedi.

DNA Analizi nasıl yapılıyor?

Anne karnındaki bebekten (fetus) alınan hücrelerden DNA elde edildikten sonra incelenmek istenen ve daha önceden DNA dizisi bilinen gen bölgesine yönelik olarak PCR adı verilen yöntemle bu bölge istenildiği kadar çoğaltılıyor. Elde edilen ürün, DNA’yı oluşturan harflerin okunabilmesi için ‘sekanslama’ adı verilen bir uygulamaya tabi tutuluyor. Buradan elde edilen son ürün, DNA dizi analiz cihazında gelişmiş bilgisayar programları kullanılarak inceleniyor. Daha sonra sonuçlar normal bireye ait DNA ile karşılaştırılıyor. Bir özür ya da bir hastalık anlamına gelen DNA dizisi üzerindeki harf farklılıkları bu şekilde tespit edilmiş oluyor.
Hamilelikte testler ile ilgili içerikler için http://www.bebek.com/hamilelikte-testler/
B

Bebek.comverified user

Admin

Uzman kadromuzun çalışmalarıyla kısa sürede büyüyen bebek.com; bugün binlerce sayfa bilgi sunan, çocuk sahibi olmayı düşünen veya çocuğu olan bilinçli ailelerin her türlü ihtiyacını karşılayabildikleri, birçok güncel, bilgi ve servis içeren bir portaldır.

İçeriği Faydalı Buldunuz mu?

Yorumlar (0)

Yorum yapmak için giriş yapınız

İlginizi Çekebilir

12 Haziran 2026like icon9message icon20
Bebek

Montessori Oyuncak Seçimi İçin En İyi 7 Öneri: 2026 Rehberi

Bu rehber, 2026 yılı güncel Montessori yaklaşımı ışığında; çocuğun bağımsızlığını, odaklanma becerisini ve öz disiplinini destekleyen oyuncak seçim kriterlerini özetliyor.

13 Mayıs 2026like icon8message icon1
12 Haziran 2026like icon7message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

En İyi Tummy Time Oyuncakları

Bebeğinizin boyun ve sırt kaslarını güçlendiren Tummy Time (karın üstü vakit) egzersizlerini eğlenceli hale getirin! Gelişimi destekleyen en iyi oyuncakları ve uzman tavsiyelerini keşfedin.

02 Mart 2026like icon11message icon0
12 Haziran 2026like icon1message icon1
12 Haziran 2026like icon3message icon0
Oyun ve Oyuncak

Bebeğinizin Dil Gelişimini Destekleyecek Oyuncaklar

Bebeklerin dil gelişimi, sadece kelimeleri duymakla değil, etkileşim kurarak ve sesleri taklit ederek şekillenir. Konuşma becerilerini destekleyen en etkili oyuncak gruplarını yazımızda keşfedin.

13 Şubat 2026like icon6message icon0
1 – 2 Yaş

Yürümeyi Destekleyen Oyun ve Oyuncak Önerileri

Bu yazı, bebeklerin ilk adımlarını atmaya başladığı heyecan verici süreçte, denge ve koordinasyon becerilerini güvenli bir şekilde geliştiren oyun ve oyuncak seçeneklerini rehber niteliğinde sunmaktadır.

13 Mart 2026like icon5message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Anne Sütünün Üretimini Destekleyecek Atıştırmalıklar

Bu rehber, emzirme dönemindeki annelerin enerji ihtiyacını karşılamayı hedeflerken, anne sütünü destekleyici doğal besin öğelerini içeren pratik atıştırmalık alternatiflerini incelemektedir.

08 Nisan 2026like icon4message icon0
Hamile Giyim

Doğum Öncesi İhtiyaç Listesi

Bu rehber, anne adaylarının hastane çantası ve eve dönüş süreci için hazırlıklı olmasını sağlayacak, temel ihtiyaçları kategorize eden kapsamlı bir doğum öncesi hazırlık listesi sunmaktadır.

08 Ocak 2020like icon59message icon0