Daha öncesinde hamilelikle ilgili pek fazla şey bilmiyor olabilirdiniz. Ancak yaşayarak çok şey öğrendiniz. Aynı durum bebeğinizin bakımı ve sağlığı gibi şeylerde de geçerlidir. Nasıl ki sağlıklı bir gebelik geçirebilmeniz için hamilelikte yapılması gereken belli başlı tetkikler varsa, aynı durum bebeğiniz doğduktan sonra sağlıklı bir gelişim gösterebilmesi için de geçerlidir. Çünkü erken tanı, basit tedavi yöntemleri ile pek çok hastalığın önüne geçilmesini sağlamaktadır. Bebeklerde topuk kanı alımı uygulaması da yeni doğan bebeğinizdeki genetik veya metabolizma ile alakalı birtakım rahatsızlıkların belirlenmesi için mutlaka yapılması gereken bir testtir.

Doğum gerçekleştikten sonra rutin olarak bebeklerde yapılan işitme ve görme, inmemiş testis, kalça çıkıklığı gibi bir takım tarama ve testler yapılmaktadır. Bu testlerden bir diğeri de topuk kanı testidir. Zekâ testi olarak da bilinen, genellikle doğumdan sonraki 3 gün içerisinde bebeğin topuğundan bir miktar kan alınması işlemiyle gerçekleştirilen bu test ile pek çok kalıtımsal veya gelişimsel hastalıklar tespit edilerek erken tedavi ile hastalığın önüne geçilebilir.

Bebeklerde topuk kanı, eğer bebek gününde doğmuş ise hastaneden çıkmaya yakın bir zaman diliminde alınmalıdır. Kalıtsal ve metabolik hastalıkların belirlenebilmesi için bebeğin en az 24 saat boyunca beslenmiş olması gerekir. Bu işlem tüm hastanelerde aynı olmakla birlikte, eğer topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içinde alındıysa bebek bir iki haftalık olduktan sonra tekrar kan alınması gerekir.

Ancak erken doğum gerçekleşmişse veya herhangi bir sebepten ötürü bebekten topuk kanı alınamadıysa doğumdan yaklaşık bir hafta sonra topuk kanı testi mutlaka yapılmalıdır.

İsminden de anlaşılacağı üzere topuk testi, yeni doğan bebeğin ayak topuğundan alınan kanla yapılır. Bebeğin topuğunda iğne yardımıyla maksimum 2,5 mm olan bir delik açılarak kan gelmesi sağlanır. Kanın az gelmesi durumunda minik bebeğinizin topuğunun bir miktar sıkılmasında sakınca yoktur. Akan kan, özel filtre kağıtlarına sürülerek bebeğin anne-babası, adres ve telefon bilgileri ile beraber hazır hale getirilir. Daha sonra örnek, laboratuvara gönderilerek tarama gerçekleştirilir.

Pek çok ebeveynin doğumdan sonra yapılan topuk testinin hangi hastalıkları teşhis edebildiği konusunda bilgisi yoktur. Bu nedenle biz de bebeklerde topuk kanı neden alınır, topuk kanı testi hangi hastalıkları teşhis edebilir detaylıca anlatmak istiyoruz:

İsmini söylemesi biraz zor olan bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı olarak kandaki ve vücut sıvılarındaki fenilalanin ve metabolitlerin artması sebebiyle oluşan bir hastalıktır. Bu hastalık, bebek beslenmeye başladığı zaman ortaya çıkmakta olup fenilalanin aminoasidi ve metabolitlerin kanda birikip beyne geçmesine sebep olarak bu bölgede hasar oluşturmaktadır. Hasar sonucu bebekte zekâ geriliği ve nörolojik hasarlar oluşmaktadır. Topuk kanı testi aracılığıyla hastalığın erken teşhis edilmesi ve devamında bebeğe fenilalanin diyeti uygulanmasıyla bebek normal gelişimini sürdürebilir. Bu durum erken tanı için uygulanan topuk kanı testinin önemini bir kez daha vurgulamaktadır.

Hipotiroidi, isminden de anlaşılacağı gibi bir tiroid hastalığı olup, tiroid bezlerinin yeterince çalışamaması ve neticesinde vücuttaki büyüme ve gelişmeyi sağlayan tiroid hormonlarının yeterince salgılanamaması durumudur. Annede iyot yetersizliği ve haşimato hastalığı olması bebekte hipotiroidi gelişmesinin nedeni olabilir. Tespit edilemeyen bebekte hipotiroidi vakalarında bebekte zekâ geriliği ve beyin hasarı oluşabilir. Ancak erken teşhisle uygun tedavi uygulandığında bu durumların önüne geçilebilir. Tedavisinin, bebeğin üretemediği hormonun ağız yoluyla verilmesi gibi basit bir yöntemle olması ise erken teşhisin önemini vurgulamaktadır.

Biyotinidaz eksikliği, biyotin isimli vitaminin eksikliğine neden olarak bebeklerde hipotoni (gevşek bebek), saç dökülmesi, egzama, havale, gelişim geriliği, dengesiz yürüme, işitme ve görme kayıpları gibi hasarlara neden olabilir. Protein yıkımı, glukoneogenez ve yağ sentezi ile görevli bu enzimin eksikliğini topuk kanı testi ile erkenden tespit etmek oldukça mühimdir. Aksi halde bebekte nörolojik bozukluklar görülebilir, hatta ölüme bile sebep olabilir. Tedavi yöntemi, bebeğe ağız yoluyla verilen biyotinle gerçekleşir. Eğer bebekte herhangi bir hasar oluşmadan tedaviye başlanırsa bu hasarların önüne geçilebilir.

Bir metabolizma hastalığı olup, bu hastalığa sahip bebeklerde enerji üretimi için gerekli galaktozun (süt şekeri) kullanımını sağlayan enzimin salgılanamaması durumudur. Belirtiler genellikle doğumdan sonraki birkaç günde kendini göstermektedir. Bu belirtiler sarılık, kusma, karaciğer büyümesi, ishal ve karın içinde sıvı birikmesi şeklinde ortaya çıkmaktadır. Böbrek yetmezliği ve zekâ geriliğine sebep olabilen bu hastalığın tedavisi bebeğin laktoz içermeyen besinlerle beslenmesiyle sağlanabilir.

Ailelerin en çok endişe ettikleri kısım ise topuk kanı sonuçları olmaktadır. Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır. Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir. Bazı durumlarda kan örneği yeterli bulunamadığı için aile aranarak tekrar kan verilmesi istenebilir. Ayrıca pozitif ve şüpheli sonuçlarda da topuk kanı testi tekrarlanmalıdır. Eğer sonuç tekrar pozitif çıkarsa duruma göre tedavi yöntemi belirlenerek derhal başlanmalıdır. Bazı aileler topuk kanı neden alınır bilmemekte veya bebeklerinden topuk kanı alınmasına karşı çıkmaktadırlar. Bu son derece yanlış ve gereksiz bir davranıştır. Bebeğinizin topuğundan kan alınmasının ona bir zararı olmamakla birlikte, bebeğinizde fark edilmeyen önemli hastalıkların teşhisini sağlayarak erken tedavi ile olumsuz sonuçların önüne geçilmektedir. Bazen ailelerden ikinci defa topuk testi yaptırmaları istenebilir. Genellikle aile hekimliği tarafından yapılan ikinci topuk testini de ihmal etmeden yaptırmak önemlidir. İkinci topuk testi genellikle şu durumlarda istenir:

Bebeklerde topuk kanı testi oldukça önemli bir test olup hayati önem taşımaktadır. Bu nedenle bu testi mutlaka yaptırmalı ve takip etmelisiniz. Böylece bebeğinizde oluşabilecek pek çok problemin önüne geçmiş olursunuz.